Female,Doctor,Touches,Virtual,Brain,In,Hand.,Blurred,Photo,,Handrawn

De ce se formează tumorile? Oamenii de ştiinţă contestă convingerile de lungă durată privind predispoziţia la cancer

Medic, creier, laborator. Shutterstock

Noi cercetări sugerează că mutaţiile genetice nu sunt singurele cauze ale tumorilor în gena NF-1. Oamenii de ştiinţă au găsit mutaţii NF1 în ţesuturile normale, ceea ce indică faptul că sunt implicaţi şi alţi factori. Această descoperire pune la îndoială convingerile existente și ar putea îmbunătăţi depistarea precoce. De asemenea, ar putea conduce la noi tratamente.

Aceste descoperiri contestă convingerea anterioară conform căreia doar modificările genetice determină localizarea şi creşterea tumorilor la persoanele cu neurofibromatoză de tip 1 (NF-1). În plus, sugerează că factori suplimentari joacă un rol anume, ceea ce ar putea duce la detectarea mai precoce a cancerului şi la potenţiale tratamente noi pentru pacienţii cu NF-1.

O echipă de cercetători de la Institutul Wellcome Sanger, Institutul de Sănătate Infantilă, spitalul Great Ormond Street al UCL şi spitalele Universităţii Cambridge au investigat NF-1, o afecţiune genetică asociată cu anumite tipuri de tumori.

Studiul lor, publicat recent în revista Nature Genetics, a arătat că mutaţiile genetice legate de formarea tumorilor sunt prezente în ţesuturile normale din întregul organism. Acest lucru sugerează că doar modificările genetice singure nu sunt suficiente pentru dezvoltarea tumorilor, subliniind necesitatea de a explora alţi factori care contribuie, transmite News.ro.

Ei au descoperit, de asemenea, un model de modificări în gena afectată, NF1, care poate explica de ce sistemul nervos, în special, este un loc comun pentru dezvoltarea acestor tumori.

Descoperirea altor factori implicaţi în dezvoltarea acestor tumori ar putea ajuta la informarea programelor de monitorizare pentru pacienţii cu NF-1, care necesită screening regulat pentru a detecta tumorile la timp şi ar putea necesita, eventual, mai multe intervenţii chirurgicale şi chimioterapie.

În viitor, rafinarea cunoştinţelor noastre cu privire la motivele pentru care tumorile cresc în anumite locuri. şi nu în altele, ar putea ajuta la identificarea pacienţilor care au cel mai probabil nevoie de intervenţie medicală precoce.

Implicaţii dincolo de NF-1

Acest model de dezvoltare a tumorii nu este unic pentru NF-1, ridicând posibilitatea ca evenimente similare să apară în afecţiuni genetice înrudite, ceea ce înseamnă că mult mai mulţi ar putea beneficia de un management adaptat.

NF-1 este o afecţiune genetică care provoacă pete maronii pe piele, similare cu semnele de naştere, şi tumori. Deşi tumorile sunt adesea benigne, ele pot deveni canceroase în timp şi pot provoca o serie de simptome în funcţie de locul în care se află. De exemplu, NF-1 poate provoca tumori ale ţesuturilor moi şi ale creierului care pot limita mişcarea şi vederea.

Simptomele şi impactul NF-1 pot varia foarte mult de la o persoană la alta, aceasta fiind una dintre cele mai frecvente afecţiuni genetice moştenite, afectând aproximativ una din 2.500 de persoane. Persoanele cu NF-1 au o modificare genetică ceea ce înseamnă că o copie a genei care codifică proteina neurofibromină, NF1, nu funcţionează. Anterior se credea că tumorile şi petele maronii pe pielii apar atunci când se pierde a doua copie a genei.

Constatări din analiza ţesuturilor

Într-un nou studiu, cercetătorii au studiat aproape 500 de mostre de ţesut de la un copil cu NF-1 şi le-au comparat cu ţesuturi de la copii fără această afecţiune.

Oamenii de știință au constatat că modificările care produc pierderea funcţiei genei NF1 nu se limitează la tumori şi modificări ale pielii, ci pot fi găsite şi în alte ţesuturi ale copilului cu NF-1. Acest lucru sugerează că, deşi avantajoasă pentru celulele afectate, mutaţia este insuficientă pentru a provoca formarea tumorilor.

Pentru această cercetare, echipa a aplicat o nouă tehnologie de secvenţiere care i-a permis să analizeze modificările genetice la o rezoluţie mai mare decât era posibil anterior şi a studiat mostre suplimentare de ţesut de la nouă adulţi cu NF-1, care au prezentat rezultate similare.

Echipa a găsit un tipar de mutaţii la toţi pacienţii, care a arătat că acestea erau deosebit de frecvente în ţesuturile sistemului nervos. Acesta este un loc comun pentru formarea tumorilor la persoanele cu NF-1, ceea ce poate ajuta la explicarea de ce aceste ţesuturi sunt afectate în mod specific.

„Am fost uimiţi să vedem modificări genetice atât de extinse în ţesuturile normale ale pacienţilor cu NF-1, aparent fără consecinţe”, a declarat dr. Thomas Oliver, coautor principal de la Institutul Wellcome Sanger şi spitalele universitare Cambridge.

Acest lucru este contrar cunoştinţelor comune cu privire la dezvoltarea tumorilor în această afecţiune şi în altele conexe. Factorii suplimentari trebuie să joace în mod clar un rol, poate inclusiv tipul de celule şi localizarea anatomică afectate, a precizat el.

În timp ce sunt necesare investigaţii suplimentare, echipa speră că această lucrare reprezintă primul pas către dezvoltarea unei îngrijiri mai personalizate pentru aceşti pacienţi, cum ar fi o mai bună identificare a persoanelor care prezintă un risc mai mare de a dezvolta tumori şi ajustarea screening-ului pentru a interveni din timp şi a minimiza complicaţiile.

„NF-1 poate avea multe efecte diferite asupra vieţii unei persoane. Pentru a trata şi sprijini mai bine persoanele cu NF-1, trebuie să înţelegem mai bine ce se întâmplă la nivel biologic şi genetic, în special în părţile corpului care sunt cele mai afectate, cum ar fi creierul şi sistemul nervos. Studiul nostru a arătat că aceste zone ale corpului au un model diferit de modificări ale ADN-ului, sugerând că, dacă privim mai departe, ar putea exista o ţintă potenţială pentru noi terapii care să ajute la tratarea sau oprirea dezvoltării tumorilor”, a declarat profesorul Thomas Jacques, coautor principal de la Institutul de Sănătate Infantilă şi spitalul Great Ormond Street al UCL.

„Pierderea celei de-a doua gene NF1 a fost întotdeauna considerată a provoca tumori la persoanele cu NF-1. Descoperirile noastre pun fundamental la îndoială această paradigmă veche de zece ani şi ne obligă să regândim modul în care apar tumorile, pentru a deschide calea către o mai bună depistare, prevenire şi tratare a cancerelor”, a declarat la rândul său profesorul Sam Behjati, coautor principal de la Institutul Wellcome Sanger şi spitalele universitare Cambridge.

Te-ar putea interesa si:
Tot mai mulţi tineri se îmbolnăvesc de cancer, iar oamenii de ştiinţă nu ştiu exact de ce

Programul Zilei

Miercuri19.03
Joi20.03
Vineri21.03
Sâmbătă22.03
Duminică23.03
Luni24.03
Marți25.03
06:00 Nazismul
06:55 O noua perspectiva
07:41 Filler Digipedia Specia
07:45 Marile imperii ale antichitatii
08:35 Coreea de Sud cu Alexander Armstrong
09:20 Biografia unei legende: Churchill
10:10 Apocalipsa unei gauri negre
11:05 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
11:15 Istorie pentru tine
11:45 Istorie pentru tine
12:15 VOCILE OPEREI
12:35 Drumul
13:30 Calatoria
14:25 Marele James Webb
15:18 decembrie
15:25 Joanna Lumley: Marea Britanie
16:15 Din interiorul fabricii
17:20 Vacanta raw
17:45 Vacanta raw
18:15 O noua perspectiva
19:05 Marile imperii ale antichitatii
19:54 decembrie
20:00 Coreea de Sud cu Alexander Armstrong
20:44 decembrie
20:50 decembrie
20:56 decembrie
21:00 Italia vazuta de sus
21:44 decembrie
21:50 decembrie
21:56 decembrie
22:00 O planeta dinamica
22:55 Nazismul
23:48 Secretele istoriei
00:38 Digi Portret - Ionut Budisteanu
00:45 Drumul
01:40 Calatoria
02:35 Minunile Lunii
03:25 De la Paris spre Roma
04:15 Genialitatea unei vieti moderne
05:10 Vacanta raw
05:35 Vacanta raw
06:00 Nazismul
06:55 O noua perspectiva
07:45 Marile imperii ale antichitatii
08:35 Coreea de Sud cu Alexander Armstrong
09:20 Italia vazuta de sus
10:05 O planeta dinamica
11:00 decembrie
11:06 decembrie
11:15 Istorie pentru tine
11:45 Istorie pentru tine
12:15 VOCILE OPEREI
12:35 Drumul
13:30 Calatoria
14:25 Minunile Lunii
15:11 Digi Portret - Cristian Lascu
15:18 Digi portret - Dan Perjovschi
15:25 De la Paris spre Roma
16:15 Genialitatea unei vieti moderne
17:08 Digi Portret - Radu Gologan
17:14 Digi Portret - Catalin Cirstoveanu
17:20 Vacanta raw
17:45 Vacanta raw
18:15 O noua perspectiva
19:05 Marile imperii ale antichitatii
20:00 Islanda cu Alexander Armstrong
20:46 Digi Portret - Razvan Penescu
20:53 Digi Portret - Mihaela Glavan
21:00 Dinozaurii de pe taramul inghetat
21:52 Portrete noi
22:00 O planeta dinamica
23:00 Nazismul
23:55 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:38 Portrete noi
00:45 Secretele Irlandei
01:37 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR COLUMNA 2
01:40 Calatoria
02:35 Minunile Lunii
03:25 De la Paris spre Roma
04:15 Genialitatea unei vieti moderne
05:07 Filler Digipedia - ISTORIA POLITICA
05:10 Vacanta raw
05:35 Vacanta raw
06:00 Nazismul
06:55 O noua perspectiva
07:45 Marile imperii ale antichitatii
08:35 Islanda cu Alexander Armstrong
09:25 Dinozaurii de pe taramul inghetat
10:20 O planeta dinamica
11:15 Istorie pentru tine
11:45 Istorie pentru tine
12:15 VOCILE OPEREI
12:35 Secretele Irlandei
13:30 Calatoria
14:25 Minunile Lunii
15:11 Portrete noi
15:18 Portrete noi
15:25 De la Paris spre Roma
16:15 Genialitatea unei vieti moderne
17:07 Portrete noi
17:14 Portrete noi
17:20 Vacanta raw
17:45 Vacanta raw
18:15 Calatorie cu trenul vazuta de sus
19:05 Marile imperii ale antichitatii
20:00 Islanda cu Alexander Armstrong
20:46 Portrete noi
20:53 Digi Portret - Razvan Suma
21:00 DIGIPEDIA
21:30 Cum sa prinzi 100
22:00 Apocalipsa unei gauri negre
23:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:55 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:38 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
00:45 Secretele Irlandei
01:37 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR BRATARILE DACICE
01:40 Calatoria
02:35 Minunile Soarelui
03:25 De la Paris spre Roma
04:15 Genialitatea unei vieti moderne
05:10 Calatoriile lui Darley
05:35 Calatoriile lui Darley
06:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:55 Calatorie cu trenul vazuta de sus
07:40 Marile imperii ale antichitatii
08:35 Islanda cu Alexander Armstrong
09:25 DIGIPEDIA
09:50 Cum sa prinzi 100
10:20 Apocalipsa unei gauri negre
11:20 ZONA DE RISC.BIOCOD
11:45 ZONA DE RISC.BIOCOD
12:22 Portrete noi
12:29 Portrete noi
12:35 Secretele Irlandei
13:27 Digipedia - China
13:30 Calatoria
14:25 Minunile Soarelui
15:11 Digi portret: ANDREEA BORTUN
15:18 Digi Portret - Stefan Caltia
15:25 De la Paris spre Roma
16:15 Genialitatea unei vieti moderne
17:06 Digi Portret - Dan Dinu
17:13 Digi Portret - Alexandru Ciubotariu
17:20 Calatoriile lui Darley
17:45 Calatoriile lui Darley
18:15 Calatorie cu trenul vazuta de sus
19:05 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
20:00 Islanda cu Alexander Armstrong
20:46 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
20:53 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
21:00 Biografia unei legende: Churchill
21:46 Digi Portret - Wargha Enayati
21:52 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
22:00 Ambitii arhitecturale
23:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:52 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR SARCOFAGUL GHICA
23:55 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:39 Digi portret: RAZVAN POPOVICI
00:50 Genele o istorie intima
01:45 Calatoria
02:40 Minunile Soarelui
03:30 De la Paris spre Roma
04:15 Genialitatea unei vieti moderne
05:07 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COIF COTOFENEsTI
05:10 Calatoriile lui Darley
05:35 Calatoriile lui Darley
06:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:55 Calatorie cu trenul vazuta de sus
07:40 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
08:35 Islanda cu Alexander Armstrong
09:25 Biografia unei legende: Churchill
10:15 Ambitii arhitecturale
11:15 ZONA DE RISC.BIOCOD
11:55 ZONA DE RISC.BIOCOD
12:35 Genele o istorie intima
13:30 Calatoria
14:25 Minunile Soarelui
15:11 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
15:18 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
15:25 De la Paris spre Roma
16:09 Digi Portret - Constantin Dumitriu
16:15 Genialitatea unei vieti moderne
17:07 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
17:14 Digi Portret - Justin Ionescu
17:20 Calatoriile lui Darley
17:45 Calatoriile lui Darley
18:15 Calatorie cu trenul vazuta de sus
19:05 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
20:00 Cea mai puternica racheta
20:52 Digiportret - Mihail Cosuletu
21:00 Italia vazuta de sus
21:44 Digi portret: RAZVAN POPOVICI
21:50 decembrie
22:00 Despre boomul tehnologic al Chinei
23:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:55 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:40 Genele o istorie intima
01:35 Calatoria
02:30 Secretele ghetii
03:30 Trenurile care au schimbat lumea
04:15 Genialitatea unei vieti moderne
05:07 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR HINOVA
05:10 Calatoriile lui Darley
05:35 Calatoriile lui Darley
06:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:55 Calatorie cu trenul vazuta de sus
07:40 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
08:35 Cea mai puternica racheta
09:27 Filler Digipedia - PLANETE
09:30 Italia vazuta de sus
10:15 Despre boomul tehnologic al Chinei
11:15 stiinta bate fictiunea
11:40 stiinta bate fictiunea
12:05 Cum sa prinzi 100
12:28 decembrie
12:35 Genele o istorie intima
13:30 Calatoria
14:25 Secretele ghetii
15:25 Trenurile care au schimbat lumea
16:15 Genialitatea unei vieti moderne
17:20 Calatoriile lui Darley
17:45 Calatoriile lui Darley
18:15 Calatorie cu trenul vazuta de sus
19:05 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
20:00 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
20:48 decembrie
20:54 decembrie
21:00 Secretele Irlandei
21:52 Portrete noi
22:00 Dincolo de ceea ce stim
22:54 decembrie
23:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:52 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR PIETROASELE
23:55 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:38 Digi Portret - Cristian Lascu
00:45 Genele o istorie intima
01:40 Construit de mana omului
02:35 Secretele ghetii
03:30 Trenurile care au schimbat lumea
04:15 Genialitatea unei vieti moderne
05:07 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR APAHIDA
05:10 Calatoriile lui Darley
05:35 Calatoriile lui Darley
06:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:52 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR PIETROASELE
06:55 Calatorie cu trenul vazuta de sus
07:40 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
08:35 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
09:25 Secretele Irlandei
10:20 Dincolo de ceea ce stim
11:15 stiinta bate fictiunea
11:40 stiinta bate fictiunea
12:05 Cum sa prinzi 100
12:35 Genele o istorie intima
13:30 Construit de mana omului
14:25 Secretele ghetii
15:25 Trenurile care au schimbat lumea
16:15 Genialitatea unei vieti moderne
17:07 decembrie
17:13 decembrie
17:20 Calatoriile lui Darley
17:45 Calatoriile lui Darley
18:15 Calatorie cu trenul vazuta de sus
19:05 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
20:00 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
20:46 decembrie
20:50 decembrie
20:56 decembrie
21:00 Biografia unei legende: Churchill
21:50 Revolutia A.I.
22:50 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:42 decembrie
23:46 decembrie
23:52 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR HINOVA
23:55 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:30 Genele o istorie intima
01:25 Construit de mana omului
02:16 Fillere Jurnalul de Stiinte
02:20 Secretele ghetii
03:16 Filler Cum sa prinzi 100 - CLUBUL SENIORILOR
03:20 Trenurile care au schimbat lumea
04:05 Lacurile lui Simon Reeve
05:10 Cum sa traiesti peste 100 de ani

Partenerii noștri

alzheimer, boli neurodegenerative

Secretul din raftul cu condimente și ierburi aromatice. În ce se găsește acidul carsonic, un nou aliat în lupta cu...

O descoperire revoluționară oferă speranță în lupta împotriva bolii Alzheimer. Un compus natural...